打造云端基因测序 华为云持续赋能生物信息产业

随着我国人民生活水平的提高，人们对医疗保健的需求也在不断增长，这也为技术创新、跨界融合以及商业模式创新提供了源源不断的新动力。基因行业在这种时代的大背景下应运而生，并且已经在产前检测、肿瘤检测、药物研发等精准医疗领域发挥着重大的作用。

基因技术被认为是改变未来的技术之一，也是开启生命数字化的基石。正是基于这一点，具有前瞻性的公司在探索生命数字化，用个体化的基因数据去精准掌握个体健康状况，制定干预措施，指导个体保持良好的健康状态。

华大基因就是这样的公司。华大集团成立于1999年，是全球领先的生命科学前沿机构。秉承“基因科技造福人类”的使命，怀抱“健康美丽，做生命时代的引领者”的愿景，华大集团以“产学研”一体化的发展模式引领基因组学的创新发展。

基因测序是测序仪将不可视化的生物信息转换为可视化的文本信息，依托计算、存储和网络等IT资源，利用生物信息算法对文本信息进行分析和研究。这时一个强有力的IT基础设施必不可少。华大基因与华为云展开积极合作，顺利实现上云，实现了自动化测序分析能力。

云端基因测序

随着生命科学技术的发展，基因测序也呈现了新的发展特征。比如标准化，基因测序需要确保其结果的严谨和可重复；行业规模化，基因测序技术已广泛应用于医疗、农业、食品等多个领域，未来将呈现井喷式增长；平台化，测序公司除了面向科研单位、制药公司和医疗机构提供服务外，还可为保险、农业、IT等多个行业提供增值服务；亲民化，测序技术不断更迭，成本呈现超摩尔定律的下降，从“天价”下降至千美元，普通消费者均可享受技术红利。不过这些变化也给基因公司的IT建设带来了极大的挑战。

比如如何在高峰快速响应最终客户？测序业务一般为项目型，有明显淡季和旺季之分，旺季业务量可能是淡季的10倍以上，本地资源不足以支撑峰值资源需求。

如何轻资产运营？按全年均值/峰值配置IT资源，一次性投入大、固定资产投入高、总成本高、建设周期长且出现资源闲置，容易出现资金链断链影响公司整体运营，且3-5年后老旧设备需更新换代。

如何提升解读效率？大部分业务软件开源，软件运行过程中未匹配合适的IT资源，导致相同业务流的资源负载不均衡，最终导致IT资源浪费、有效利用率低下，从而影响总体成本竞争力，如30X的WGS测序耗时从6小时到40小时不等，测序分析耗时长。

如何快速共享、可靠存储和挖掘数据潜在价值？基因测序部分业务依赖大量样本数据，数据积累过程中需存储设备高可靠，且一定时间内无数据访问需求，因此数据的存储成本和管理成本日益凸显，数据存储的投入产出比较低。

从以上挑战，我们可以看到采用云的IT资源交付形式对于基因公司而言可谓是“雪中送炭”。基因测序分为数据收集、测序分析（基因转换、基因拼接、基因比对、基因注释）、数据交付（数据归档/分发）等阶段对于IT资源规格的需求也是多样化，有的阶段注重算力分析，有的阶段注重可靠存储。

此外，基因公司的不同发展阶段也对IT架构有着不同的需求，起步阶段是单点服务器，企业成长期是集群部署，市场业务扩张期则是本地集群与云的混合部署。作为一个新的行业，基因测序的IT人员匮乏，专业的人做专业的事，IT建设应该交给专业的人负责。

在基因测序的流程中，需要庞大的算力支持。从某种意义上说，生命科学的研究竞赛，很多时候已经变成了一场算力的比拼。基因测序对算力的需求都是波动的，同时对于不同生物的基因组，需要的算力也不同，这就会牵扯到计算集群的扩缩容，但传统的线下计算集群无法实现快速扩缩容，这也凸显了云计算的便利性。总之，业务上云已经成为当下基因公司的必然选择。

具体到华大基因，过去计算资源比较紧张，在使用峰值时，任务经常需要排队等候；同时科技服务有很多复杂基因组，客户需要借助不同规格的计算资源，所以云计算提供的灵活性是最好的选择。经过选型，华大基因最终选了华为云。

华大基因牵手华为云

2018年，华为云全球首家推出了以Kubernetes为基础的基因容器服务GCS，基于轻量级的容器技术，结合大数据、深度学习算法，为测序厂商提供了灵活可定制的测序流程、秒级可伸缩的高可靠资源和便捷一站式用户体验，让基因测序数据的计算更省、更快、更轻松。

借助GCS，华大基因打通了上云流程。目前华为云与华大基因完成超过300万核时计算，平稳运行超过100天，实现了环境快速部署；按需使用，应对业务波动；高并发，2万核资源池；弹性释放，节约30%成本；保留用户习惯，兼容SGE命令行。

GCS服务为华大基因提供了全自动化测序分析能力，通过生物信息流设计器，再复杂的业务也可以编排到一个流程中，一键搞定测序任务；针对国内生信人设计的流程控制语法，结构简练、易懂，既满足了流程编写的易用性，同时也保证了流程迁移的方便性；流程热力图提供非常直观的方式，随时了解测序进展，精确掌握资源消耗走势，指导优化方向；支持条件判断，可根据判断条件，选择执行分支，满足企业复杂流程的管理的需要。

华为云基因测序解决方案提供完整的测序流程细粒度管理能力，同时提供云上云能力，便于用户定制领域云平台。此外，还提供业界主流第三方引擎编排能力，如Cromwell、SGE等。

具体到基因测序，在数据收集阶段，华为云基因测序解决方案提供多通道完成本地-云和云-云间的数据交互，实现低成本、高可靠、一站式传输、多级防护、访问隔离。华为云提供云专线（DC）、数据快递服务（DES）、对象存储迁移服务（OMS）和云迁移服务（CDM）等多种传输服务，可实现本地机房-公有云和公有云-公有云的数据交互，同时提供API、SDK和第三方工具等帮助业务人员设置存储空间访问策略、MD5一致性校验和账户管理等，保证交互过程安全可靠、简单易用和数据一致。

在测序分析阶段，华为云基因测序解决方案公有云HPC可无缝移植本地IDC架构，提供高性能计算实例、简化存储流程。华为云提供了提供C3（通用计算增强型）、M2（内存优化型）、H1（高计算型Ⅰ代采用10GE网络）、H2（超高计算型Ⅱ代采用100G InfiniBand网络）高计算型等规格的ECS计算实例，匹配不同的测序分析流程对计算和存储的配比需求；按照专属物理服务器方式提供卓越的计算性能，无虚拟化损耗，具备良好的性能优势，用户可通过管理控制台实现裸金属服务器的自动化发放，满足组装/拼接业务对大内存节点的需求。

（编辑：核心网）

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